Распознавание участков, содержащих разрывы в раковых геномах, методами глубинного обучения

В 2020 году в рамках консорциума по исследованию раковых геномов PCAWG были опубликованы результаты масштабных исследований многочисленных классов мутаций в раковых геномах, называемых структурными вариантами, среди которых большой интерес для исследования представляет менее хорошо изученный хромотрипсис, заключающийся в большом количестве структурных вариаций на одном участке, и связанные с ним раковые разрывы. Данная работа ставит целью изучить возможную связь между первичной структурой ДНК и образованием хромотрипсисных раковых разрывов, для чего используются методы классического и глубинного обучения. Было построено пять видов моделей: случайный лес, градиентный бустинг, свёрточная сеть, рекуррентная сеть и трансформер. Лучший результат показал случайный лес, однако ни одной модели не удалось достичь значения метрики ROC-AUC выше 0.6. Полученные результаты наталкивают на вывод об отсутствии какой-либо значительной связи между первичной структурой ДНК и возникновением хромотрипсисных разрывов.