Сильнее Дюшенна
История выпускницы нашей магистерской программы "Психология в бизнесе" Ольги Гремяковой, основательницы благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей». Ольга основала фонд «Гордей», чтобы помогать тысячам мальчиков с редким неизлечимым фатальным заболеванием, в числе которых – ее сын.
В жизни у Оли все было не просто хорошо, а прямо-таки отлично. Два красных диплома Вышки — бакалаврcкий («Психология», 2007) и магистерский («Психология в бизнесе», 2009), именная стипендия Оксфордского университета, должность старосты. Успешная карьера: уже в бакалавриате Ольга занималась обучением и развитием руководителей в компаниях-лидерах: сначала — «Вымпелком», потом «Русская фитнес-группа», «Северсталь». Чудесная семья: муж и двое детей, мальчик и девочка, с разницей в три года. Вот только счастливое материнство немного омрачали подозрения, что с сыном что-то не так. «Период до постановки диагноза — это было такое материнство «с гирей на ноге», — описывает она свои переживания.
— Я чувствовала, что Гордей отличается от других деток: более чувствительный, неуклюжий, часто и больно падает, быстрее устает… Но все врачи подтверждали, что ребенок здоров и серьезных поводов для беспокойств у меня быть не должно.
Осенью 2016 года после тяжелого ОРВИ Гордей «сел и затих» — он мог часами играть на полу с конструктором, не по возрасту внимательно, и подолгу слушал, как мама читает ему книжки. На прогулках Гордей часто повторял: «Я устал, возьми меня на ручки» и наотрез отказывался идти в детский сад. Это настораживало. В один декабрьский день Оля случайно увидела в Facebook статью, в которой папа описывал жизнь своего сына с миодистрофией Дюшенна (МДД). Это неизлечимое генетическое прогрессирующее заболевание, при котором все мышцы постепенно разрушаются и слабеют, в том числе — необратимо повреждаются диафрагма (дыхательная мышца) и сердце, и именно эти повреждения часто становятся фатальными. В статье была фраза, которая бросилась в глаза: «Я смотрел на его икры, они выглядели такими мускулистыми, а силы в них не было». Икры нашего мальчика тоже выглядели непропорционально большими… Мама взяла Гордея за руку и отвела в лабораторию – проверить уровень креатинфосфокиназы, который у мальчиков с МДД, как правило, сильно повышен. Ночью лаборатория прислала результаты – 23016 при норме до 200. Эту ночь семья Гордея до сих пор вспоминает с содроганием.
Затем было генетическое тестирование, которое выявило у него генетическую мутацию и подтвердило подозрения. Это был он, Дюшенн. Летальное генетическое заболевание, с которым рождается 1 из 3500-5000 мальчиков, половина не доживает до совершеннолетия, рубеж в 25 лет переходят единицы...
— Следующие два года я помню плохо, — рассказывает Оля.
Мы гуляем с ней парке у ее дома в Куркино. Семилетний Гордей и четырехлетняя Соня крутятся вокруг нас на самокатах. Через час Гордея нужно отвести в садик, вечером у него музыка и шахматы. Если приглядеться, то заметить походку вразвалочку можно, но это если уж очень сильно приглядываться. Красивый серьезный мальчик, рассказывает, что на пианино играет пока только на белых клавишах, но скоро освоит и черные.
— Пройдя через все стадии предвосхищающего горя… Это когда твой ребенок жив, но ты уже оплакиваешь его… я поняла, что смогу жить спокойно, только если сделаю для Гордея все возможное — спокойно продолжает Оля рассказ, когда дети уезжают в сторону детской площадки.
Когда Оля взялась за оформление бумаг и стала разбираться в медицинской составляющей, она обнаружила в теме Дюшенна множество системных проблем. Информации было мало, о болезни плохо осведомлено и общество в целом, и врачи. При этом в Европе и США люди с этим диагнозом и живут дольше, и чувствуют себя лучше, чем в России — у нас же их просто отправляют домой, поскольку «лекарства все равно нет». С течением времени Ольга поняла, что все возможное она и ее семья может и будет делать на системном уровне, то есть не только для Гордея, но и для других мальчиков с Дюшенном. 15 июня 2020 года Ольга зарегистрировала фонд «Гордей», нацеленный на развитие системной помощи таким семьям.
— Так получилось, что в нашей семье оказались почти все нужные компетенции для создания фонда — говорит Оля. — Я психолог, веду всю работу, связанную с психологической поддержкой. Моя мама, Татьяна Андреевна Гремякова — доктор медицинских наук, ее голос имеет вес в медицинском сообществе, и она ведет в фонде медицинское направление. Мой старший брат Андрей, выпускник химического факультета МГУ, возглавил в фонде направление Биотех.
Совершенно невероятным образом и независимо друг от друга и Оля, и ее мама пришли в третий сектор задолго до того, как о заболевании Гордея стало известно. Оля успела поработать в отрасли благотворительности между декретами — запустила программу по развитию лидеров третьего сектора ПРОНКО_2.0. Мама Оли, Татьяна Гремякова, врач-микробиолог, после рождения Гордея тоже почувствовала внутреннюю потребность поработать в благотворительности. Она работала медицинским консультантом в фонде помощи хосписам «Вера» и в процессе работы даже узнала про мальчиков с Дюшенном — правда, видела их на гораздо более поздних стадиях… Знакомство с третьим сектором для последующей работы фонда стало очень важным: в попечителях фонда сейчас состоят Татьяна Константинова — президент фонда поддержки слепоглухих «Соединение», Елена Мещерякова — президент фонда «Хрупкие люди», Ольга Германенко — президент фонда «Семьи СМА».
— Для нас это огромная поддержка, наши попечители задействуют свой социальный капитал, поддерживают и направляют — рассказывает Оля.
Наличие серьезной медицинской компетенции предполагало, что фонд «Гордей» будет фокусироваться на развитии системы медицинской помощи и развитии осведомленности о заболевании. В третьем секторе по данной нозологии работают несколько организаций. Первой была Межрегиональная ассоциация фондов помощи больным нервно-мышечными заболеваниями «Надежда», созданная в 90-е. Последние пять лет оказывает помощь и поддержку детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям фонд МойМио. Помимо того, несколько лет назад появился информационный проект www.redballoons.ru, направленный на распространение информации об этой болезни — он создан родителями мальчика Миши Наталией Кислюк и Анатолием Кислюком (кстати, тоже выпускником Вышки!). Татьяна и Ольга Гремяковы решили усилить системную работу.
— Есть основания полагать, что даже диагностика не всегда проводится правильно, не говоря уже о доступе к современной медицинской помощи, реабилитации и социальной поддержке — говорит Ольга. — По всем реестрам и регистрам совокупно у нас не более 1500 мальчиков с Дюшенном, а по статистике их должно быть примерно 4 тысячи. Где все эти невидимки? Одна из задач нашего фонда — выявлять этих мальчиков, сделать их видимыми. Другая задача — поддерживать и просвещать. Ведь есть способы сделать так, чтобы мальчики ходили дольше, чувствовали себя лучше. Об этом нужно знать, этим нужно заниматься.
Сделать мальчиков с Дюшенном видимыми для системы медицинской помощи важно также в свете предстоящей революции в лечении Дюшенна. Дело в том, что надежда на появление лекарства от этой болезни есть, и она вполне реальна. Так же, как всего несколько лет назад появилось лекарство от СМА (спинально-мышечной атрофии) — отчасти похожего и также считавшегося неизлечимым заболевания — готовится к появлению лекарство от миодистрофии Дюшенна. Компании Pfizer, Solid, Sarepta проводят клинические испытания новых препаратов. Речь идет об аденоассоциированной вирусной терапии: на вирусный вектор, специальным образом отобранный, сажается «инструкция» по производству белка дистрофина, который у мальчиков с Дюшенном не производится. Этот вирус заходит в клетку и заставляет ее вырабатывать укороченную версию белка дистрофина. И тогда мышечные мембраны сохраняются лучше, мышцы не так быстро разрушаются. Задача родителей и врачей — сохранить мальчиков в максимально возможной наилучшей форме, чтобы «додержать» их до терапии. Получить ее в свете разных факторов смогут не все, но стремиться к тому, чтобы ребёнок с Дюшенном двигался и хорошо себя чувствовал — очень важно. Ежедневные растяжки, по возможности — бассейн, регулярная реабилитация и чекапы наряду с приемом лекарств помогают сохранять здоровье наших мальчиков.
— Когда мы начали заниматься вопросом, поняли, что родители мальчиков сильно изранены, и чтобы помогать детям, нужно поддерживать взрослых — говорит Ольга. — Если мы хотим развивать сообщество, которое будет иметь голос, будет способно договариваться и оказывать влияние на то, что происходит в стране по нозологии, мы должны быть сильными. А борьба выматывает. В начале октября наш фонд объявил о запуске программы «Передышка». Это психологическая поддержка для семей с детьми с этим заболеванием: индивидуальные консультации, группы для мам, пап и семейных пар, в будущем — группы для мальчиков-подростков с Дюшенном и врачей. В общем, наша задача — менять систему, наш лозунг — «Вместе мы сильнее Дюшенна». Я в это действительно верю.
Познакомиться с деятельностью фонда и помочь ему можно здесь.
Фото: Даниил Прокофьев