Кубкин Ярослав Владимирович
- Стажер-исследователь: Факультет компьютерных наук / Институт искусственного интеллекта и цифровых наук / Международная лаборатория биоинформатики
- Начал работать в НИУ ВШЭ в 2025 году.
Полномочия / обязанности
-
Анализ и интерпретация NGS данных.
Проводить комплексный анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) с целью выявления генетических мутаций, ассоциированных с кардиогенетическими нарушениями, уделяя особое внимание сплайс-вариантам. -
Разработка и внедрение аналитического конвейера.
Разрабатывать, тестировать и оптимизировать собственный конвейер для обнаружения нарушений сплайсинга с использованием передовых методов. Конвейер включает авторские плагины, что позволяет существенно повысить точность диагностики и прогнозирования риска кардиопатологий. -
Проведение исследований и экспериментов.
Организовывать и проводить исследования, эксперименты, наблюдения и измерения, основываясь на методиках, предложенных ответственным исполнителем. Это обеспечивает корректное выполнение работ в рамках проектов и позволяет внедрять научно обоснованные решения в практику. -
Интеграция данных в клинический контекст.
Интерпретация результатов анализа в контексте клинических требований, создавая условия для применения полученных данных в проектах персонализированной медицины, что способствует более точной диагностике и прогнозированию кардиологических рисков. -
Оптимизация аналитических процессов.
Ответственность за постоянное совершенствование методов анализа, адаптируя современные биоинформатические инструменты и подходы для повышения эффективности и надежности исследовательских процессов.