Подходы машинного обучения для анализа разрывов раковых геномовMachine leraning based approaches for analysis of cancer genome breakpoints

Обнаружение и лечение рака являются первостепенными задачами науки и медицины 21 века. Сложность решения этих задач обусловлена сложностью процессов развития рака и гетерогенностью раковых мутаций в геноме. Для изучения мутационных процессов в раковых геномах, определения биомаркеров и генов-драйверов были собраны большие массивы данных раковых геномов и их различных характеристик. Однако несмотря на большое количество доступных данных, мутагенез раковых разрывов еще не был достаточно изучен и качество предсказания раковых разрывов моделями машинного обучения было намного ниже, чем для точечных раковых мутаций. Данная диссертационная работа посвящена комплексному изучению раковых разрывов с помощью методов машинного обучения. В диссертации предлагается подход по предсказанию областей повышенной плотности раковых разрывов на основе омиксных данных с помощью моделей машинного обучения. Предложенный подход был протестирован на реальных данных и превзошел другие известные на тот момент модели машинного обучения. Помимо этого, был изучен вклад различных геномных признаков в формирование областей повышенной плотности разрывов. Также было обнаружено, что области более высокой плотности разрывов более отличимы от остальных участков раковых геномов, чем участки с меньшей плотностью разрывов.